Point sur la recherche en 2018 sur la Dysplasie Ectodermique

Bonjour à tous,

 

En 2015, un travail de recherche avait été mené sur un potentiel « médicament » appelé EDI200, pour compenser les effets de la Dysplasie Ectodermique sur les nouveaux nés. Nous parlerons ici de traitement pour les formes de dysplasies liées à l’X uniquement (DEA). L’objectif de ce médicament, qui avait déjà fait ses preuves sur les animaux (chiens, souris), était de permettre à des garçons, touchés par la DE, de voir les effets compensés sur la sudation, les dents et cheveux principalement.

Les premières recherches en 2015/2016

Un laboratoire américain avait pris en main le sujet en 2015, il mena des tests sur des bébés après la naissance. Les conclusions de cette étude avaient été bien décevantes, lorsque le laboratoire annonça ne pas donner suite car les résultats de ce médicaments sur les familles testées n’étaient pas assez visibles. Pour rappel, voici le mot de la présidente, Olivia Gross-Niclas- Khalifa lorsque l’annonce de la fin des tests était arrivée :

Dans ce message vous verrez la mention du professeur Holm Schneider, professeur Allemand passionné, qui malgré la fin des tests par EDIMER, pris la décision de tester le médicament sur une future maman, in utero.

Holm Schneider

Nouvelles étapes dans la recherche en 2017/2018

L’article de l’association américaine NFED (que nous vous encourageons à suivre pour les anglophones https://www.nfed.org/) ci-joint décrit les résultats de ces tests assez positifs, et qui ne sont qu’une petite étape dans un processus qui s’annonce long, donc surtout, il ne faut pas s’impatienter. Toutefois, il me semble que nous devons nous faire l’écho de ce qui se passe et qui est une grande avancée.

Des jumeaux traités in-utero, une première victiore pour le médicament EDI200

Maman des jumeaux traités

Les résultats de l’étude du professeur Schneider ont été publiés dans cet article :

Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Nous sommes heureux de partager avec vous les principaux enseignements, ce que cela signifie pour les familles atteintes de DE et la prochaines étapes.

 

En 2016, une famille allemande a été contactée pour tester le médicament sur ses 2 jumeaux. Corinna, qui avait déjà un fils atteint a accepté de faire le test, in utero sur ses 2 jumeaux lorsque le diagnostic est tombé confirmant qu’ils étaient eux aussi porteurs de Dysplasie Ectodermique.

Ci-dessus la photo du grand frère et de ses 2 petits frères jumeaux.

C’est lors de la semaine 21 et 31 de grossesse que le médicament EDI200 a été administré à la maman, qui a reçu les injections dans les cavités amniotiques pour chaque foetus.

LES RÉSULTATS

Les résultats sont globalement positifs!

Dr Holm Schneider montrant les résultats

Transpiration

Etudier l’impact du traitement sur les glandes sudoripares a été le premier marqueur du succès du médicament. Le nombre de glandes est normal pour les bébés. Cette découverte est phénoménale. De plus, les glandes fonctionnent parfaitement!

Photo après qu’un des 2 jumeaux ait été installé/ Photo du Professeur H Schneider

Dents

Les jumeaux ont désormais 8 et 10 bourgeons dentaires alors que leur frère aîné non traité, a 3 dents et un seul bourgeon dentaire. Même si le nombre de dents ne sera pas encore « normal », ces enfants auront un nombre de dents suffisants pour leur éviter de probables greffes osseuses ou une malformation de la mâchoire.

Respiration

Au moment de la diffusion du rapport du professeur, les jumeaux de 22 mois n’avaient pas connu de problèmes respiratoires.

Glandes salivaires

Le nombre de glandes est considéré comme normal pour des enfants de leur âge.

Sécheresse occulaire

Les enfants traités présentent un nombre supérieur de glandes lacrymales par rapport à leur grand frère et n’avaient pas connu de problèmes sur ce sujet-là à 22 mois.

Suite de la recherche

Ces résultats très positifs ne sont qu’une petite étape mais de grande envergure pour les familles concernées par la Dysplasie Ectodermique liée à l’X. Il faut maintenant étendre l’étude sur plus de futures mamans. Une Deuxième maman avait été testée par le professeur Schneider, mais faut de quantité suffisante n’a pu lui administrer qu’une des 2 injections nécessaires (semaine 21). Les résultats sont positifs mais moins marquants que pour Corinna, la maman des jumeaux.

 

Des discussions sont en cours avec EspeRare, une fondation qui s’intéresse à ce médicament et est en train de récupérer les données du laboratoire américain EDIMER afin de pouvoir continuer les tests. En effet, il n’y a plus de médicament, il faut en reproduire et continuer les tests avant de pouvoir un jour le commercialiser.

EspeRare, est une fondation basée en Suisse, qui a pour objectif de relancer les médicaments qui ont été mis dans les tiroirs pour faute de preuves ou rentabilités:

 » En collaboration avec des groupes de patients et d’autres intervenants clés, nous révélons le potentiel de thérapies existantes pour répondre aux graves besoins de traitement dans le domaine des maladies »

Caroline Kant, fondatrice et CEO de espeRare a annoncé avoir un accord avec EDIMER Pharmaceuticals pour récupérer les droits afin de continuer le développement du traitement EDI200. Ils ont alors renommés EDI200 en ER-004.

Nous vous tiendrons informés des suites des discussions en cours avec cette fondation, qui nous l’espérons, pourra s’inscrire dans la continuité et poursuivre les recherches très positives menées par le professeur Holm Schneider.

Votre présidente, Virginie Counioux.

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