Symptômes

Problèmes ORL

Extrait d’un conférence donnée à la convention NFED par le Dr.Richard Mills, Grande Bretagne, Traduction sous la relecture du Dr Morisseau-Durand, (ORL à Necker – Paris – Octobre 2000)

 

Comme vous le savez, les dysplasies ectodermiques, toutes formes confondues, sont rares et un spécialiste ORL n’aura jamais beaucoup de patients à traiter à la fois. La rareté de ce syndrome empêche les diagnostics précoces parce que le praticien n’en connaît pas ses divers symptômes et ne les lie pas entre eux.

La maladie produit des symptômes qui amène le patient chez le spécialiste. Avec leur identification et les observations que le praticien fait, le diagnostic prend forme. Les symptômes résultent de la défaillance d’un organe particulier, par exemple le nez et ses tissus, à faire son travail.

Les oreilles :

L’oreille est l’organe de l’équilibre et de l’audition.

L’équilibre n’est jamais affecté, mais l’audition peut l’être pour une raison purement mécanique, par une surdité de l’oreille moyenne, comme résultat de la présence de bouchons. Le problème le plus fréquent est l’accumulation de cire sèche qui peut provoquer des démangeaisons et même une perte d’audition. Si un problème existe, des lubrifiants (cerulyseR) peuvent assouplir la cire qui peut alors être retirée par le médecin. Si le problème est chronique, le médecin doit nettoyer les oreilles régulièrement. Les cotons tiges ne doivent jamais être utilisés car ils peuvent provoquer des lésions ou enfoncer encore plus profondément le bouchon.

Le larynx :

Le larynx et les voies respiratoires peuvent être affectés.

 

1. La voix
La voix peut être éraillée. Il convient alors :

* d’humidifier * d’éviter les antihistaminiques * de reposer la voix * de consulter régulièrement

 

2. Infections Respiratoires
Que ce soient le nez ou le larynx, le problème est le même : la défaillance du mécanisme normal de défense, des cellules ciliées, des mucosités secrétantes et du revêtement muqueux.

ll est important de se rappeler que cette anomalie varie en sévérité d’un patient à l’autre. Cela peut être si minime qu’il n’y a aucune conséquence, que cela ne réclame aucune attention particulière. Cela peut par contre être un problème auquel le patient aura à faire face.

Le nez :

Les cornets endonasaux font un travail important de protection contre les agents infectieux que nous respirons, rafraîchissant l’air que nous respirons et humidifiant l’air sec. Si il y a des manques, ce processus échoue, et cela provoque des infections locales. C’est une rhinite atrophique. Les croûtes nasales sont provoquées par une production de mucosités anormales. Elles sont sèches et épaisses et peuvent empêcher de respirer normalement.

 

L’humidification est cruciale pour traiter ces dernières. On peut utiliser des préparations salines (sérum physiologique, stérimar, …) sous toutes leurs formes (aérosols, lavages) pour humidifier le nez aussi souvent que nécessaire afin d’éviter les bouchons mucopurulents.

 

Des antibiotiques locaux peuvent être nécessaires pour traiter les infections, mais ils n’empêchent pas les bouchons.

Une odeur nauséabonde peut résulter de ces bouchons. Une fois encore, l’humidification et un lavage de nez peuvent aider.

Des saignement de nez peuvent apparaître. Des mesures préventives sont conseillées, telles que l’humidification de l’air, des lavages de nez, et l’application de crèmes lubrifiantes (pommade HECR, cicatrisants, vaseline.). La crème doit être appliquée avec un coton tige plusieurs fois par jour si nécessaire. Les saignements sont provoqués par les croûtes et la prévention est très importante. En cas de récidive, il vaut mieux consulter un médecin. L’air conditionné, l’avion, la montagne, assèchent l’air, il convient alors de multiplier ces précautions.

Les dents

Le manque de dents de lait impose dès le plus jeune âge le port de prothèses.

Voilà quelques une des innombrables réponses qu’en tant que parents l’on a pu nous donner alors que nous cherchions à faire pour le mieux pour notre enfant.

 

« Il est trop petit ! Il ne portera jamais ses appareils ! Ce n’est pas faisable ! Attendons qu’il soit lui en demande ! Je suis incapable de faire sur un enfant de 2 ou 3 ans ce que je fais sur des adultes ! Vous faites ceci pour vous et non pour lui ! »

 

Effectivement, beaucoup de spécialistes nous conseillent d’attendre que l’enfant soit prêt. Seulement, l’expérience prouve que ce n’est pas parce que l’enfant demande des dents qu’il est prêt à faire face au désagrément de devoir s’adapter à un appareil. L’on pourrait même dire que plus il est grand, plus il devient difficile de lui imposer quoi que ce soit. Qui veut vraiment un tel appareillage dans la bouche, qui devient prêt à ça ? Il est même probable que l’enfant ait construit un tel bouclier de protection autour de lui que mettre des dents le fasse redouter de changer son « vrai moi »L.

Les avantages psychologiques d’appareiller un jeune enfant sont nombreux :

  1.   améliorer l’estime de lui même
  2.   la capacité d’adaptation est plus grande
  3.   un changement d’apparence satisfaisant
  4.   diminuer les moqueries et la curiosité
  5.   améliorer la vie sociale que ce soit en lui permettant de manger ailleurs que chez lui ou en lui donnant le droit de sourire sans se contrôler en permanence. Il n’a plus peur de se joindre aux autres.

Quant aux autres avantages, ils sont également conséquents :

  1.   améliorer le développement des mâchoires grâce notamment à la mastication rendue possible
  2.   améliorer l’apparence esthétique, les appareils vont redonner forme au bas du visage et l’enfant va perdre son aspect de petit vieux
  3.   améliorer la mastication et la parole.
  4.  

Son développement psychologique et physique sera plus favorable car d’une part sa vie sociale et émotionnelle sera facilitée et d’autre part sa nutrition transformée. Sa capacité à se nourrir de manière diversifiée mettra encore souvent des années à s’améliorer il faut donc l’anticiper.

 

C’est pourquoi un traitement précoce (vers 3 ans) pour un enfant sans dent est nécessaire.

Transpiration dermatologique

Le manque (ou l’absence) de glandes sudoripares empêche le corps de se réguler en cas d’effort ou de forte chaleur.

Il faut particulièrement surveiller les enfants en bas âge qui ne peuvent pas nous alerter en cas d’hyperthermie (risque de convulsion).

Toujours prévoir de quoi s’hydrater.

Symptômes spécifiques aux femmes

Au sein de l’AFDE, nous avons plusieurs femmes qui ont connu des difficultés, que nous pensons liées à la Dysplasie Ectodermique. Pour rappel, lorsque le X de la femme est atteint, son autre X lui permet de compenser plus ou moins les symptômes de la DE. A date, aucune étude n’a été menée sur les femmes, et nous le déplorons au sein de l’Association. C’est pourquoi nous aimerions lancer une étude plus approfondie sur le sujet prochainement.


A défaut de sources scientifiques, nous partageons avec nos lecteurs les observations que nous avons pu faire au sein de l’association. Attention, toutes les femmes n’ont pas les mêmes symptômes, il peut arriver que le X compense parfaitement les manques du X touché par la Dysplasie Ectodermique.
Nous avons donc mené des entretiens avec les femmes qui se sont atteintes et avec des symptômes, donc voici les principaux. Ces observations ne relèvent pas d’une étude scientifique et médicale.

Dans certains cas et pour certaines femmes :

  • Absence de têton
  • Système pileux peu développé : peu de cheveux, de poils, de cils, et de sourcils
  • Allaitement : débuté les 1ers jours de la naissance de l’enfant et parfois arrêté car problème de montée de lait et absence de téton, ce qui rend difficile la succion par le nourrisson. Fonctionnement anormal de la prolactine, l’hormone qui sécrète le lait maternel : montées de lait chez la femme qui n’a pas de nourrisson. Il lui a alors été prescrit une prise d’ un médicament toutes les semaines pour baisser le taux de la prolactine et ainsi éviter la montée de lait
  • Sécheresse vaginale, et ce avant même la ménopause.
  • A la ménopause, les symptômes peuvent persister, voir s’accentuer avec une perte de la chevelure, et les cheveux qui deviennent plus fins.
    Il a été observé une latéralité des symptômes : ils ne se manifestent que sur un seul coté du corps: agénésie dentaire, peu de sourcils et de poils, transpire rarement et une hypoplasie mammaire.
  • Poids psychologique important et pesant concernant la gestion des symptômes, des soins, des démarches administratives à réaliser et sur le fait d’assurer la prise en charge d’un enfant atteint. La transmission de la DE à ses enfants est aussi difficile à vivre, avec le sentiment d’une certaine culpabilité.
  • Problèmes digestifs : alternance de périodes de constipation de 3 jours et de diarrhée, liées au manque de salive et de sucs gastriques.
  • Sécheresse oculaire, manque de salive et mauvaise haleine, difficulté à supporter la chaleur, agénésies dentaires multiples, insensibilité au toucher sur certaines parties du corps

Information complémentaire :

  • Dans le cas d’un traitement d’une hypoplasie mammaire : Certaines femmes ont eu un comblement par pose de prothèse mammaire ou injection de graisse prise dans le ventre ou les cuisses de la femme