La Dysplasie Ectodermique et le Covid-19

 » LE CORONAVIRUS ET LES DYSPLASIES ECTODERMIQUES

Le coronavirus (COVID-19) domine l’actualité ces dernières semaines, car de nouveaux cas sont signalés dans le monde. Nous avons contacté l’un de nos conseillers médicaux pour lui demander si les personnes atteintes de dysplasies ectodermiques ont des précautions particulières à prendre par rapport à ce virus. Voici ce que nous avons appris.
Après un examen approfondi de la littérature relative aux dysplasies ectodermiques, aux maladies respiratoires et au COVID-19, il n’y a pas d’étude disponible pour évaluer les risques spécifiques du COVID-19 chez les personnes atteintes d’un des syndromes des dysplasies ectodermiques.

PRÉOCCUPATIONS RESPIRATOIRES
La littérature médicale rapporte les anomalies de production des muqueuses respiratoires chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED), et peut-être d’autres dysplasies ectodermiques.
Les personnes atteintes de HED sont environ deux fois plus susceptibles que la population générale d’avoir des symptômes compatibles avec l’asthme, et il existe de nombreux rapports dans la littérature sur les personnes atteintes de HED avec des pneumonies récurrentes et/ou une bronchectasie (inflammation et élargissement des bronches et des bronchioles). Par conséquent, il y a probablement un risque accru d’infection plus grave impliquant les poumons avec une infection par le COVID-19 chez ces personnes.
Les personnes atteintes de HED avec immunodéficience (et toute autre personne immunodéficiente) courent un risque accru d’infection respiratoire plus grave, y compris de pneumonie, avec le COVID-19 par rapport à la population générale.
Les personnes atteintes de HED et de nombreuses autres dysplasies ectodermiques sont connues pour avoir un risque accru d’infection des voies respiratoires supérieures, d’otite moyenne (otites moyennes) et de sinusite avec infections respiratoires courantes, et sont donc plus susceptibles d’avoir ces infections des voies respiratoires supérieures comme résultat d’une infection par le COVID-19.

PRÉVENTION ET TRAITEMENT
À ce stade, aux États-Unis, il n’y a pas de recommandation spécifique pour le traitement spécial des patients atteints de dysplasies ectodermiques autres que des recommandations de prudence pour prévenir l’acquisition de toute maladie respiratoire:
• assurez-vous d’avoir reçu le vaccin contre la grippe, sauf contre-indication médicale (rare);
• se laver les mains fréquemment;
• couvrez votre toux (de préférence devant le coude, pas dans les mains).
Si vous avez été en contact avec quelqu’un qui a diagnostiquée atteinte de COVID-19, ou si vous avez voyagé dans les provinces affectées en Chine (NOTA : ou tout lieu ayant un cluster de coronavirus avéré) ou en contact avec des personnes qui sont récemment revenues de là-bas et que vous développez de la fièvre, de la toux, ou un mal de gorge, vous devez contacter votre médecin traitant.
Dans ce cas, veuillez ne pas vous rendre dans un établissement médical sans appeler au préalable, afin qu’ils réduisent le risque potentiel de propagation à d’autres personnes dans l’établissement lorsque vous y arrivez.  »

Aujourd’hui se tient la première journée internationale des dysplasies ectodermiques.

De nombreuses associations existent dans d’autres pays, nous échangeons régulièrement avec elles.

Sur la photo, lors de notre dernière réunion internationale à Stuttgart avec une partie des associations représentées, dans l’ordre de Gauche à Droite: France (Thomas), USA, France (Virginie), Allemagne et Autriche, Hollande, Mexique, Angleterre, Mexique (x2), Espagne, Russie (tout à droite et en bas).

=> Nous préparons les prochaines rencontres internationales qui se dérouleront à Paris du 10 au 12 juin 2021.

Voici notre communiqué de presse pour cette journée spéciale pour nous:

A l’occasion de la première journée internationale des dysplasies ectodermiques, le 20 février 2020, l’ AFDE (association française des dysplasies ectodermiques) annonce ses progrès thérapeutiques et ses nouvelles pour l’année 2020.

Point sur la recherche
Une solution a été trouvée pour corriger les effets de la maladie génétique infantile rare (XLHED), par injection in utero, mais les essais cliniques n’ont pas encore pu démarrer.

Thérapie protéinique
ER-004 est le premier médicament destiné à être administré par voie intra-amniotique afin de corriger une maladie génétique. C’est un traitement substitutif de la protéine EDA, qui est administré in utero pour la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X (XLHED). EspeRare, une organisation à but non lucratif ayant pour mission d’accélérer le développement de traitements pour les maladies rares, va bientôt pouvoir poursuivre le développement anténatal du ER-004, dès qu’elle aura trouvé un partenaire pour son développement.

Voilà déjà 3 années que les tests ont été concluants sur deux familles allemandes, et pour pouvoir procéder aux tests cliniques à grande échelle, il va falloir mobiliser les familles dont le futur enfant serait à même de répondre aux critères d’éligibilité du protocole d’étude. . Ce qui signifie éduquer, informer et faire connaître ce programme de recherche clinique.

L’AFDE lance un appel aux dons à l’occasion de la journée internationale des dysplasies ectodermiques afin de participer à l’information et au suivi de nouvelles familles et ainsi ouvrir la possibilité de participer cette recherche.

Quelques informations complémentaires sur la maladie :
XLHED est une maladie génétique rare liée à une mutation de la protéine EDA et touchant les structures ectodermiques, notamment les glandes sudoripares, les glandes respiratoires, la peau, les cheveux et les dents. Les principales manifestations cliniques de XLHED entraînent un risque augmenté de mortalité infantile dû à l’incapacité de transpirer et de réguler la température corporelle et à un risque accru d’infections graves des voies respiratoires. Il n’existe actuellement aucun traitement commercialisé pour traiter cette pathologie.
ER-004 est un traitement par une protéine de fusion qui vient se substituer à la protéine EDA endogène, absente ou non fonctionnelle chez les patients XLHED. Ce traitement, uniquement administré avant la naissance, est délivré dans le liquide amniotique au cours du développement fœtal pendant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Cette approche anténatale a démontré chez des fétus traités une efficacité sur la fonction des glandes sudoripares et la thermorégulation associée, ainsi que des bénéfices sur les dents et la fonction respiratoire. Ces résultats ont été récemment publiés dans le New England Journal of Medicine1 et sont parus dans les  » highlights  » de l’édition 2018 de Nature Medicine Research2.

Les 20 ans de l’association à l’île sur la Sorgue.
L’AFDE fête ses 20 ans du 8 au 10 mai 2020 : voilà 20 ans que l’association accompagne plus de 300 familles sur toute la France, dans leur quotidien afin de rendre les épreuves liées à la maladie moins compliquées. Gérée uniquement par des bénévoles, l’association cherche à rassembler, et aide les familles à partager leurs difficultés lors de rencontres annuelles.
Chaque été, un camp de vacances est organisé pour les enfants malades. A l’occasion des 20 ans de l’association, une soirée de remerciement sera organisée pour tous les experts qui suivent l’association depuis toutes ces années.

Pour soutenir l’association et pour plus d’information : contact@afde.net

References :
1. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610 2. Nature Medicine 2018; 24: 702