20 février : Première journée internationale des dysplasies ectodermiques

20 février 2020

Aujourd’hui se tient la première journée internationale des dysplasies ectodermiques.

De nombreuses associations existent dans d’autres pays, nous échangeons régulièrement avec elles.

Sur la photo, lors de notre dernière réunion internationale à Stuttgart avec une partie des associations représentées, dans l’ordre de Gauche à Droite: France (Thomas), USA, France (Virginie), Allemagne et Autriche, Hollande, Mexique, Angleterre, Mexique (x2), Espagne, Russie (tout à droite et en bas).

=> Nous préparons les prochaines rencontres internationales qui se dérouleront à Paris du 10 au 12 juin 2021.

Voici notre communiqué de presse pour cette journée spéciale pour nous:

A l’occasion de la première journée internationale des dysplasies ectodermiques, le 20 février 2020, l’ AFDE (association française des dysplasies ectodermiques) annonce ses progrès thérapeutiques et ses nouvelles pour l’année 2020.

Point sur la recherche
Une solution a été trouvée pour corriger les effets de la maladie génétique infantile rare (XLHED), par injection in utero, mais les essais cliniques n’ont pas encore pu démarrer.

Thérapie protéinique
ER-004 est le premier médicament destiné à être administré par voie intra-amniotique afin de corriger une maladie génétique. C’est un traitement substitutif de la protéine EDA, qui est administré in utero pour la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X (XLHED). EspeRare, une organisation à but non lucratif ayant pour mission d’accélérer le développement de traitements pour les maladies rares, va bientôt pouvoir poursuivre le développement anténatal du ER-004, dès qu’elle aura trouvé un partenaire pour son développement.

Voilà déjà 3 années que les tests ont été concluants sur deux familles allemandes, et pour pouvoir procéder aux tests cliniques à grande échelle, il va falloir mobiliser les familles dont le futur enfant serait à même de répondre aux critères d’éligibilité du protocole d’étude. . Ce qui signifie éduquer, informer et faire connaître ce programme de recherche clinique.

L’AFDE lance un appel aux dons à l’occasion de la journée internationale des dysplasies ectodermiques afin de participer à l’information et au suivi de nouvelles familles et ainsi ouvrir la possibilité de participer cette recherche.

Quelques informations complémentaires sur la maladie :
XLHED est une maladie génétique rare liée à une mutation de la protéine EDA et touchant les structures ectodermiques, notamment les glandes sudoripares, les glandes respiratoires, la peau, les cheveux et les dents. Les principales manifestations cliniques de XLHED entraînent un risque augmenté de mortalité infantile dû à l’incapacité de transpirer et de réguler la température corporelle et à un risque accru d’infections graves des voies respiratoires. Il n’existe actuellement aucun traitement commercialisé pour traiter cette pathologie.
ER-004 est un traitement par une protéine de fusion qui vient se substituer à la protéine EDA endogène, absente ou non fonctionnelle chez les patients XLHED. Ce traitement, uniquement administré avant la naissance, est délivré dans le liquide amniotique au cours du développement fœtal pendant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Cette approche anténatale a démontré chez des fétus traités une efficacité sur la fonction des glandes sudoripares et la thermorégulation associée, ainsi que des bénéfices sur les dents et la fonction respiratoire. Ces résultats ont été récemment publiés dans le New England Journal of Medicine1 et sont parus dans les » highlights » de l’édition 2018 de Nature Medicine Research2.

Les 20 ans de l’association à l’île sur la Sorgue.
L’AFDE fête ses 20 ans du 8 au 10 mai 2020 : voilà 20 ans que l’association accompagne plus de 300 familles sur toute la France, dans leur quotidien afin de rendre les épreuves liées à la maladie moins compliquées. Gérée uniquement par des bénévoles, l’association cherche à rassembler, et aide les familles à partager leurs difficultés lors de rencontres annuelles.
Chaque été, un camp de vacances est organisé pour les enfants malades. A l’occasion des 20 ans de l’association, une soirée de remerciement sera organisée pour tous les experts qui suivent l’association depuis toutes ces années.

Pour soutenir l’association et pour plus d’information : contact@afde.net

References :
1. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610 2. Nature Medicine 2018; 24: 702

20 ans de l’AFDE … en savoir plus

7 février 2020

Loading…

Découvrez le fond d’aide de l’AFDE

4 février 2020

Loading…

Questionnaire AFDE dentaire

30 décembre 2019

Une étudiante, qui vient de finir ses études en dentaires, nous transmet son questionnaire afin de lui permettre de finaliser sa thèse: Marie Bouzaglou. Nous sommes toujours prêts à soutenir ces initiatives. Le questionnaire a été validé par Olivia Gross Khalifa et le professeur de la Dure Molla. Le voici: Questionnaire DE

Pour répondre, vous pouvez le faire en format papier, courrier mais aussi par mail à Marie: bouzaglou.marie@yahoo.fr

Cela ne vous prendra que quelques minutes, merci à tous!

Un PNDS Disponible pour tous!

18 novembre 2019

Voilà plus de 4 ans que notre association se bat pour que le PNDS soit diffusé, et c’est chose faite!

La Haute Autorité de Santé vient de diffusé officiellement notre PNDS (Protocole National de Soin), rédigé par les spécialistes de la Dysplasie Ectodermique en France. Voyez-le comme une boîte à outil à distribuer autour de vous, en particulier aux médecins.

Nous avons aussi conscience qu’il s’agit-là d’une première diffusion, alors pour tout commentaire sur le document, faites-nous signe à president@afde.net, merci.

Bien à vous,

Virginie Counioux

Agénésies Dentaires & Maladies Rares Conférence 5 juin 2019

24 juillet 2019

Le 5 juin 2019, j’ai eu la chance de participer à la table rond Agénésie Dentaire et Maladies Rares organisée par le Professeur Joël Ferri du CHU de Lille.

Participer à cette conférence au CHU de Lille, organisée par le Professeur Joël Ferri fut une belle opportunité pour notre association et moi personnellement.

L’occasion de rencontrer les médecins et les familles, d’écouter leurs préoccupations principales.
Le suivi des patients en consultation pluri-disciplinaires, tel que présenté par Ludovic Lawers du CHU de Lille et les efforts qui sont faits représentent un formidable exemple d’une prise en charge globale.

La prise en charge financière des soins

J’ai été étonnée de l’impact de manque de moyens et à quel point cela peut être un frein au soutien des familles.

J’ai aussi remarqué de grandes préoccupations des patients sur la prise en charge et le reste à charge. Des incompréhensions sur ce qui est proposé et des refus sur des dossiers qui sont anxiogènes et lourds de conséquences pour les familles concernées.

L’AFDE a pu se présenter, ainsi que l’évolution de la recherche qui est une belle avancée médicale et source d’espoir pour nos familles et futurs parents.

Le regard du sociologue Stéphane Héas nous a tous rappelé qu’une maladie qui impact le dentaire, a un impact fort sur le regard des autres dans notre société.

Merci à tous ces intervenants, merci au professeur Joël Ferri pour avoir organisé ces rencontres.

Virginie Counioux

AFDE
president@afde.net

La recherche sur le médicament est relancée!

19 avril 2019

Quelle année incroyable!

Les tests précédents avec le médicament EDI200 ayant crée tant d’espoir, puis tant de désillusions, il est difficile de se projeter et s’enthousiasmer au delà du raisonnable.

Toutefois, il est important pour moi de partager avec vous la nouvelle récente: Nous allons relancer la recherche et de nouveaux tests sur de futures mamans. Tout d’abord, en Allemagne fin 2019, puis en France et Angleterre, et enfin, Etats Unis d’ici 3 ans.

Nous échangeons régulièrement avec les associations de ces pays et préparons avec grande attention l’arrivée de ces nouveaux tests. Grace à la Fondation Esperare, qui s’est intéressée à nous, et grâce au courage du docteur Shneider qui a pu prouver que ce médicament fonctionnait (j’entends par là, qu’il réduisait les effets de la maladie, à condition d’être injecté in utero sur de futurs enfants), l’aventure est enfin relancée.

Pour en savoir plus, je vous encourage à lire le communiqué de Presse joint, envoyé par la Fondation Esperare:

EspeRare annonce un partenariat avec Dermelix Biotherapeutics pour DMX-101, et le lancement de la phase pivotale pour une thérapie in utero pour XLHED

• DMX-101 est le premier médicament destiné à être administré par voie intra-amniotique afin de corriger une maladie génétique.

• EspeRare et Dermelix lanceront l’essai clinique pivotal au cours du second semestre 2019 en Europe, puis aux Etats-Unis.

• Conformément au modèle d’EspeRare, les deux partenaires ont signé une charte éthique dans laquelle ils s’engagent à collaborer avec les associations de patients pour le développement du traitement.

Genève Suisse – le 2 avril 2019 – EspeRare, une organisation à but non lucratif ayant pour mission d’accélérer le développement de traitements pour les maladies rares, et Dermelix Biotherapeutics, LLC, une biotech spécialisée dans le développement de traitements innovants pour les maladies génétiques rares de la peau, annoncent aujourd’hui la signature d’un accord de co-développement pour le développement anténatal du DMX-101. DMX-101 est un traitement substitutif de la protéine EDA, et est administré in utero pour la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X (XLHED), une maladie génétique infantile rare.

Selon les termes de cet accord, EspeRare sera le promoteur du développement clinique du DMX-101 (anciennement ER-004) en Europe, où le traitement bénéficie du programme « PRIME » (médicaments prioritaires) par l’EMA ainsi que de la désignation de médicament orphelin par l’EMA et la FDA. Dermelix sera le promoteur du développement du DMX-101 aux États-Unis et sera responsable de sa production et de sa commercialisation dans le monde entier.

XLHED est une maladie génétique rare liée à une mutation de la protéine EDA et touchant les structures ectodermiques, notamment les glandes sudoripares, les glandes respiratoires, la peau, les cheveux et les dents. Les principales manifestations cliniques de XLHED entraînent un risque augmenté de mortalité infantile dû à l’incapacité de transpirer et de réguler la température corporelle et à un risque accru d’infections graves des voies respiratoires. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif approuvé ou en développement pour le traitement de cette pathologie.

DMX-101 est un traitement par une protéine de fusion qui vient se substituer à la protéine EDA endogène, absente ou non fonctionnelle chez les patients XLHED. Ce traitement, uniquement administré avant la naissance, est délivré dans le liquide amniotique au cours du développement fœtal pendant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Cette approche anténatale a démontré chez des fétus traités une efficacité sur la fonction des glandes sudoripares et la thermorégulation associée, ainsi que des bénéfices sur les dents et la fonction respiratoire. Ces résultats ont été récemment publiés dans le New England Journal of Medicine1 et sont parus dans les « highlights » de l’édition 2018 de Nature Medicine Research2.

EspeRare et Dermelix lanceront au cours du second semestre 2019 en Europe, puis aux États-Unis, l’étude clinique prénatal pivot afin d’établir l’efficacité et l’innocuité de ce traitement et en vue de l’obtention de son enregistrement auprès des agences réglementaires européenne et nord-américaine pour sa commercialisation. DMX-101 bénéficie des désignations de médicament orphelin et de « fast track » par la FDA.

Caroline Kant, fondatrice et directrice générale d’EspeRare a commenté : «La plupart du temps, il n’existe pas de traitements pour les patients atteints de maladies rares. Le partenariat avec Dermelix représente une opportunité unique de développer un traitement innovant qui peut changer fondamentalement la vie de ces patients et de leurs familles. Nous avons bon espoir que cette approche permettra d’ouvrir la voie à de nouvelles thérapies anténatales et de corriger d’autres maladies génétiques avant la naissance. »

Dr. Nick France, Directeur Médical de Dermelix a commenté : « Dermelix est extrêmement enthousiaste et touché de pouvoir participer à un programme aussi innovant. La possibilité de corriger une maladie grave avant la naissance représente un progrès thérapeutique considérable. Nous espérons développer un partenariat constructif avec EspeRare et allons travailler en proche collaboration avec les familles atteintes de cette maladie, XLHED. »

Conformément à leurs valeurs communes et à leur approche centrée sur le patient, les deux partenaires ont également signé une charte éthique en vertu de laquelle ils se sont engagés à impliquer pleinement et de manière transparente les groupes de patients. Grâce à la création d’un conseil consultatif des patients, les deux partenaires entendent faciliter le partage d’informations et la collecte de données pour le développement de DMX-101.

References :

1. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610 2. Nature Medicine 2018; 24: 702

Pour plus d’informations, veuillez contacter : Genevensis.com
Laetitica Defaye

-Fin-

E: laetitia.defaye@genevensis.com

EspeRare
Nada Fornier
Directrice Communication
Tel :+ 41792501508
E: fornier.nada@esperare.org

Point sur la recherche en 2018 sur la Dysplasie Ectodermique

24 juillet 2018

Bonjour à tous,

En 2015, un travail de recherche avait été mené sur un potentiel « médicament » appelé EDI200, pour compenser les effets de la Dysplasie Ectodermique sur les nouveaux nés. Nous parlerons ici de traitement pour les formes de dysplasies liées à l’X uniquement (DEA). L’objectif de ce médicament, qui avait déjà fait ses preuves sur les animaux (chiens, souris), était de permettre à des garçons, touchés par la DE, de voir les effets compensés sur la sudation, les dents et cheveux principalement.

LES PREMIÈRES RECHERCHES EN 2015/16

Un laboratoire américain avait pris en main le sujet en 2015, il mena des tests sur des bébés après la naissance. Les conclusions de cette étude avaient été bien décevantes, lorsque le laboratoire annonça ne pas donner suite car les résultats de ce médicaments sur les familles testées n’étaient pas assez visibles. Pour rappel, voici le mot de la présidente, Olivia Gross-Niclas- Khalifa lorsque l’annonce de la fin des tests était arrivée:

UNE NOUVELLE BIEN DÉCEVANTE

Dans ce message vous verrez la mention du professeur Holm Schneider, professeur Allemand passionné, qui malgré la fin des tests par EDIMER, pris la décision de tester le médicament sur une future maman, in utero.

Holm Schneider

NOUVELLES ÉTAPES DANS LA RECHERCHE EN 2017/18

L’article de l’association américaine NFED (que nous vous encourageons à suivre pour les anglophones https://www.nfed.org/) ci-joint décrit les résultats de ces tests assez positifs, et qui ne sont qu’une petite étape dans un processus qui s’annonce long, donc surtout, il ne faut pas s’impatienter. Toutefois, il me semble que nous devons nous faire l’écho de ce qui se passe et qui est une grande avancée.

DES JUMEAUX TRAITÉS IN-UTERO, UNE PREMIÈRE VICTOIRE POUR LE MEDICAMENT EDI200

Maman des jumeaux traités

Les résultats de l’étude du professeur Schneider ont été publiés dans cet article :

Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Nous sommes heureux de partager avec vous les principaux enseignements, ce que cela signifie pour les familles atteintes de DE et la prochaines étapes.

En 2016, une famille allemande a été contactée pour tester le médicament sur ses 2 jumeaux. Corinna, qui avait déjà un fils atteint a accepté de faire le test, in utero sur ses 2 jumeaux lorsque le diagnostic est tombé confirmant qu’ils étaient eux aussi porteurs de Dysplasie Ectodermique.

Ci-dessus la photo du grand frère et de ses 2 petits frères jumeaux.

C’est lors de la semaine 21 et 31 de grossesse que le médicament EDI200 a été administré à la maman, qui a reçu les injections dans les cavités amniotiques pour chaque foetus.

LES RÉSULTATS

Les résultats sont globalement positifs!

Dr Holm Schneider montrant les résultats

TRANSPIRATION

Etudier l’impact du traitement sur les glandes sudoripares a été le premier marqueur du succès du médicament. Le nombre de glandes est normal pour les bébés. Cette découverte est phénoménale. De plus, les glandes fonctionnent parfaitement!

Photo après qu’un des 2 jumeaux ait été installé/ Photo du Professeur H Schneider

DENTS

Les jumeaux ont désormais 8 et 10 bourgeons dentaires alors que leur frère aîné non traité, a 3 dents et un seul bourgeon dentaire. Même si le nombre de dents ne sera pas encore « normal », ces enfants auront un nombre de dents suffisants pour leur éviter de probables greffes osseuses ou une malformation de la mâchoire.

RESPIRATION

Au moment de la diffusion du rapport du professeur, les jumeaux de 22 mois n’avaient pas connu de problèmes respiratoires.

GLANDES SALIVAIRES

Le nombre de glandes est considéré comme normal pour des enfants de leur âge.

SECHERESSE OCULAIRE

Les enfants traités présentent un nombre supérieur de glandes lacrymales par rapport à leur grand frère et n’avaient pas connu de problèmes sur ce sujet-là à 22 mois.

SUITES DE LA RECHERCHE

Ces résultats très positifs ne sont qu’une petite étape mais de grande envergure pour les familles concernées par la Dysplasie Ectodermique liée à l’X. Il faut maintenant étendre l’étude sur plus de futures mamans. Une Deuxième maman avait été testée par le professeur Schneider, mais faut de quantité suffisante n’a pu lui administrer qu’une des 2 injections nécessaires (semaine 21). Les résultats sont positifs mais moins marquants que pour Corinna, la maman des jumeaux.

Des discussions sont en cours avec EspeRare, une fondation qui s’intéresse à ce médicament et est en train de récupérer les données du laboratoire américain EDIMER afin de pouvoir continuer les tests. En effet, il n’y a plus de médicament, il faut en reproduire et continuer les tests avant de pouvoir un jour le commercialiser.

EspeRare, est une fondation basée en Suisse, qui a pour objectif de relancer les médicaments qui ont été mis dans les tiroirs pour faute de preuves ou rentabilités:

» En collaboration avec des groupes de patients et d’autres intervenants clés, nous révélons le potentiel de thérapies existantes pour répondre aux graves besoins de traitement dans le domaine des maladies »

Caroline Kant, fondatrice et CEO de espeRare a annoncé avoir un accord avec EDIMER Pharmaceuticals pour récupérer les droits afin de continuer le développement du traitement EDI200. Ils ont alors renommés EDI200 en ER-004.

Nous vous tiendrons informés des suites des discussions en cours avec cette fondation, qui nous l’espérons, pourra s’inscrire dans la continuité et poursuivre les recherches très positives menées par le professeur Holm Schneider.

Votre présidente, Virginie Counioux.

La Dysplasie Ectodermique vécue en INDE

9 juillet 2018

Lorsque Abde Maziane, (Savoir qui est Abde) m’a parlé de cette démarche de collecte de fonds, il m’a semblé naturel que notre site internet se fasse le relai afin d’aider ces enfants, isolés par la maladie en INDE.

Je vois surtout une occasion de parler de la diversité de traitements que les uns et les autres peuvent recevoir en fonction de leurs origines. C’est à cela que les associations servent aussi: aider à construire un parcours de soin et du soutien aux enfants et familles concernées.

En Inde, aucune association n’a vu le jour à l’heure où ces lignes sont écrites, les relais médicaux n’existent presque pas sur la Dysplasie Ectodermique.

Ces enfants ont du affronter le pire, ils sont maintenant mieux pris en charge. Bravo Abde de relayer leur message.

Pour en savoir plus ou faire un don, cliquez ici.

Bon courage pour cette démarche, soyons ouverts sur ce qui se passe dans le monde, restons unis face à la maladie.

Virginie

A saisir: des rafraîchisseurs d’air portables à prix réduits, contactez-nous!

2 mai 2018

Bonjour à tous!

Suite aux Journées Nationales de l’Association Germanophone à Rehe (Allemagne) le week-end dernier, une commande groupée est en cours d’organisation pour les produits Evapolar cliquez ici pour voir les produits plus en détails.

La promotion est la suivante:

A partir de 20 unités par commande, notre partenaire Evapolar nous fait bénéficier d’une réduction de -40%, soit un prix final autour de 120-150€ / clim (livraison comprise).

evaLIGHT 1000 (en photo), est un produit portatif qui fonctionne sur prise USB avec une autonomie de 6h. Outre le rafraîchissement de l’air, il permet également de l’humidifier en permanence.

Ce produit nous a été présenté en avant-première par l’Association russe des Dysplasies Ectodermiques, partie prenante dans le développement et les tests des produits. Ils en ont déjà commandés 40 pour leurs membres.

Si vous êtes intéressés, faites-nous signe en remplissant le formulaire ci-dessous ou en envoyant un mail à thomas@afde.net.

Merci

Salutations à tous,

Thomas et l’équipe AFDE