Présentation
Naissance de l’association
L’AFDE est née en 2000, grâce à Olivia Gross-Niclas-Khalifa, de la volonté de briser l’isolement extrême dans lequel étaient projetées les familles qui apprenaient la naissance d’un enfant atteint de DE. Ce sentiment d’isolement était accentué par le fait que les connaissances sur la maladie semblaient vagues et que les médecins compétents étaient rares et difficiles à identifier.
Ainsi, dans un premier temps, il s’est agi de retrouver les familles concernées et au fil du temps, leur nombre s’est révélé beaucoup plus important que l’estimation qu’en faisaient les médecins.
Au cours des discussions entre parents ou adultes concernés, que ce soit au sein des groupes de parole organisés régulièrement par l’association ou au cours de discussions informelles, de nombreux symptômes qui semblaient, au vu de leur récurrence, en lien avec la maladie ont émergé. Pour certains d’entre eux, l’AFDE a identifié le traitement adéquat (ex : les verres scléraux pour les lésions cornéennes).
L’AFDE a donc produit de nombreux questionnaires afin d’affiner ses connaissances. En 10 ans, une dizaine d’études ont été ainsi réalisées (symptômes de la maladie, état dentaire, parcours de soins dentaire, qualité de vie dentaire, qualité de vie des adultes, évolution de la maladie, prise en charge sociale, attentes vis à vis de l’association, satisfaction vis à vis des Centres de Référence).
Grâce aux contacts de plus en plus fréquents que l’AFDE a noué avec des spécialistes du monde entier, il est apparu que des traitements dentaires étaient effectués à l’étranger depuis un certain nombre d’années mais qu’ils ne l’étaient pas en France. De plus, cette maladie coûte particulièrement cher aux familles et l’AFDE s’est donc mobilisée pour qu’en particulier les soins dentaires soient mieux pris en charge financièrement comme médicalement. Après plusieurs années d’activisme, la prise en charge des enfants s’est nettement améliorée, tant sur le plan financier que médical. Pour les adultes, seuls quelques implants sont remboursés à ce jour.
Rôle d’innovation
L’AFDE s’est aussi impliquée dans le développement d’un gilet réfrigérant qui est une alternative intéressante aux climatiseurs (en déplacement, à l’école…) mais malheureusement, bien qu’il soit au point, nous n’arrivons pas encore à le faire prendre en charge par la sécurité sociale.
Depuis mai 2018, plusieurs familles de l’association se sont équipées de rafraîchisseurs d’air de notre partenaire EVAPOLAR, une nouvelle technologie qui fait ses preuves.
Aide financière
Pour soutenir les familles, l’AFDE finance et administre un fonds d’aide qui a d’ores et déjà payé des climatiseurs à une cinquantaine de familles et contribue au reste à charge des frais en lien avec la maladie (déplacements vers des spécialistes, perruques, prothèses mammaires, prothèses dentaires, rafraîchisseurs d’air…).
Afin de soulager les familles et d’améliorer le vécu des enfants, l’AFDE organise et finance en grande partie un séjour d’été pour les enfants et familles atteintes de Dysplasie Ectodermique. Ces moments permettent de tisser des liens entre les enfants et les familles pour la vie, qui leur sont d’une grande aide lorsqu’ils atteignent l’âge adulte.
Rôle d’information
Afin d’informer les chirurgiens-dentistes sur les bonnes pratiques concernant les soins dentaires et surtout de les alerter sur leur rôle dans le diagnostic de la maladie (notamment sur les formes frustes ou sur les femmes vectrices), l’AFDE délivre chaque année des cours dans des facultés dentaires (sur lesquels peuvent porter les examens) .
Rôle de coordination
L’AFDE a noué des relations étroites avec certains spécialistes et oriente systématiquement ses adhérents vers eux afin d’augmenter leur expertise et donc d’améliorer la prise en charge des malades. L’association travaille avec les centres de références et centres de compétences de chaque région (voir le site de la filière FIMARAD pour la dermatologie, et la filière TETECOU pour la sphère ORL).
Dans le même objectif, l’AFDE a initié la création d’une fédération Européenne EDIN (Allemande, Anglaise, Espagnole…) des associations concernées par les DE qui travaillent en étroite collaboration avec l’ association américaine, très active sur le sujet.
L’AFDE, actrice dans la recherche médicale
En 2023, l’association soutient la recherche sur plusieurs sujets :
- Etude de sommeil
- Etude en cours sur le développement de la protéine pouvant limiter les effets de la maladie
“Association reconnue d’utilité publique”
“Association d’usagers du système de santé, agréée par le Ministère de Santé et de la Prévention,
agrément numéro N2019RN0014 du 19 juillet 2019″