La recherche sur le médicament est relancée!

Quelle année incroyable!

Les tests précédents avec le médicament EDI200 ayant créé tant d’espoir, puis tant de désillusions, il est difficile de se projeter et de s’enthousiasmer au delà du raisonnable.

Toutefois, il est important pour moi de partager avec vous la nouvelle récente. Nous allons relancer la recherche et de nouveaux tests sur de futures mamans. Tout d’abord, en Allemagne fin 2019, puis en France et Angleterre, et enfin, aux Etats Unis d’ici 3 ans.

Nous échangeons régulièrement avec les associations de ces pays et préparons avec grande attention l’arrivée de ces nouveaux tests. Grace à la Fondation Esperare, qui s’est intéressée à nous, et grâce au courage du docteur Shneider qui a pu prouver que ce médicament fonctionnait (j’entends par là, qu’il réduisait les effets de la maladie, à condition d’être injecté in utero sur de futurs enfants), l’aventure est enfin relancée.

Pour en savoir plus, je vous encourage à lire le communiqué de Presse joint, envoyé par la Fondation Esperare:

EspeRare annonce un partenariat avec Dermelix Biotherapeutics pour DMX-101, et le lancement de la phase pivot pour une thérapie in utero pour XLHED

• DMX-101 est le premier médicament destiné à être administré par voie intra-amniotique afin de corriger une maladie génétique.

• EspeRare et Dermelix lanceront l’essai clinique pivotal au cours du second semestre 2019 en Europe, puis aux Etats-Unis.

• Conformément au modèle d’EspeRare, les deux partenaires ont signé une charte éthique dans laquelle ils s’engagent à collaborer avec les associations de patients pour le développement du traitement.

Genève Suisse – le 2 avril 2019 – EspeRare, une organisation à but non lucratif ayant pour mission d’accélérer le développement de traitements pour les maladies rares, et Dermelix Biotherapeutics, LLC, une biotech spécialisée dans le développement de traitements innovants pour les maladies génétiques rares de la peau, annoncent aujourd’hui la signature d’un accord de co-développement pour le développement anténatal du DMX-101. DMX-101 est un traitement substitutif de la protéine EDA, et est administré in utero pour la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X (XLHED), une maladie génétique rare.

Selon les termes de cet accord, EspeRare sera le promoteur du développement clinique du DMX-101 (anciennement ER-004) en Europe, où le traitement bénéficie du programme « PRIME » (médicaments prioritaires) par l’EMA (European Medicines Agency) ainsi que de la désignation de médicament orphelin par l’EMA et la FDA (Food and Drug Administration). Dermelix sera le promoteur du développement du DMX-101 aux États-Unis et sera responsable de sa production et de sa commercialisation dans le monde entier.

XLHED est une maladie génétique rare liée à une mutation de la protéine EDA et touchant les structures ectodermiques, notamment les glandes sudoripares, les glandes respiratoires, la peau, les cheveux et les dents. Les principales manifestations cliniques de XLHED entraînent un risque augmenté de mortalité infantile dû à l’incapacité de transpirer et de réguler la température corporelle et à un risque accru d’infections graves des voies respiratoires. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif approuvé ou en développement pour le traitement de cette pathologie.

DMX-101 est un traitement par une protéine de fusion qui vient se substituer à la protéine EDA endogène, absente ou non fonctionnelle chez les patients XLHED. Ce traitement, uniquement administré avant la naissance, est délivré dans le liquide amniotique au cours du développement fœtal pendant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Cette approche anténatale a démontré chez des fétus traités une efficacité sur la fonction des glandes sudoripares et la thermorégulation associée, ainsi que des bénéfices sur les dents et la fonction respiratoire. Ces résultats ont été récemment publiés dans le New England Journal of Medicine1 et sont parus dans les « highlights » de l’édition 2018 de Nature Medicine Research2.

EspeRare et Dermelix lanceront au cours du second semestre 2019 en Europe, puis aux États-Unis, l’étude clinique prénatal pivot afin d’établir l’efficacité et l’innocuité de ce traitement et en vue de l’obtention de son enregistrement auprès des agences réglementaires européenne et nord-américaine pour sa commercialisation. DMX-101 bénéficie des désignations de médicament orphelin et de « fast track » par la FDA.

Caroline Kant, fondatrice et directrice générale d’EspeRare a commenté : «La plupart du temps, il n’existe pas de traitements pour les patients atteints de maladies rares. Le partenariat avec Dermelix représente une opportunité unique de développer un traitement innovant qui peut changer fondamentalement la vie de ces patients et de leurs familles. Nous avons bon espoir que cette approche permettra d’ouvrir la voie à de nouvelles thérapies anténatales et de corriger d’autres maladies génétiques avant la naissance. »

Dr. Nick France, Directeur Médical de Dermelix a commenté : « Dermelix est extrêmement enthousiaste et touché de pouvoir participer à un programme aussi innovant. La possibilité de corriger une maladie grave avant la naissance représente un progrès thérapeutique considérable. Nous espérons développer un partenariat constructif avec EspeRare et allons travailler en proche collaboration avec les familles atteintes de cette maladie, XLHED. »

Conformément à leurs valeurs communes et à leur approche centrée sur le patient, les deux partenaires ont également signé une charte éthique en vertu de laquelle ils se sont engagés à impliquer pleinement et de manière transparente les groupes de patients. Grâce à la création d’un conseil consultatif des patients, les deux partenaires entendent faciliter le partage d’informations et la collecte de données pour le développement de DMX-101.

References :

1. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610 2. Nature Medicine 2018; 24: 702

Pour plus d’informations, veuillez contacter : Genevensis.com
Laetitica Defaye

-Fin-

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EspeRare
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