Centres de référence & de compétences
Les centres de références vont permettre un parcours de soin complet, vous serez pris en charge par des professionnels de santé qui connaissent la dysplasie ectodermique. Vous trouverez les coordonnées en cliquant sur les cartes ci-dessous :
Filière de Santé TETECOU
Filière de Santé FIMARAD
LES FILIERES DE SANTE
Les 23 filières de santé maladies rares ont été créées sous l’impulsion du Ministère en charge de la Santé et dans le cadre des Plans Nationaux Maladies Rares 2 et 3 (PNMR), elles visent à :
- Améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares tout au long de leur parcours
- Coordonner la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et organisationnelle
- Promouvoir l’enseignement, la formation et l’information
- Harmoniser les pratiques au niveau européen et international (en lien avec les Réseaux Européens de Référence sur les maladies rares)
L’AFDE est mobilisée pour travailler avec 2 filières qui concernent directement la dysplasie ectodermique: Fimarad et Tetecou.
Chaque Filière est coordonnée par des responsables médicaux et des équipes localisés dans des Centres Hospitaliers Universitaires (CHU), elles font le lien entre les professionnels de santé des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR).
Ces centres sont très importants pour les familles qui peuvent les contacter en priorité pour une prise en charge complète.
FIMARAD: Filière santé maladies rares dermatologiques
Les maladies dermatologiques rares sont variées. Elles peuvent débuter dès l’enfance ou à l’âge adulte. Elles peuvent être d’origine génétique ou auto-immune. La majorité des maladies de la peau concerne le développement (génodermatoses, incluant des anomalies génétiques constitutionnelles et somatiques) ou est à forte prédisposition génétique (exemples : nævus géants, Maladies Bulleuses Auto-Immunes (MBAI), malformations vasculaires, toxidermies sévères). Pour les maladies bulleuses auto-immunes ou les toxidermies sévères, elles surviennent à tout âge, même si l’âge adulte est le plus représenté.
Il est à noter que dans la majorité des cas, l’atteinte cutanée au cours des maladies rares de la peau n’est pas isolée. En effet, la maladie peut toucher spécifiquement d’autres organes, ou l’atteinte de l’organe peau peut retentir lourdement sur les autres organes. Une prise en charge multidisciplinaire, nécessitant plusieurs compétences et orchestrée par un dermatologue, se justifie donc naturellement. Cette prise en charge est médicale (dentiste, gastro-entérologue, ophtalmologue, ORL, stomatologue…) et paramédicale (diététicien, équipe socio-éducative, infirmier, kinésithérapeute, psychologue…) avec de fortes collaborations déjà bien structurées et encore à développer.
TETECOU: Filière de Santé des malformations rares de la tête, du cou et des dents
La Filière de Santé des Malformations de la tête, du cou et des dents (TETECOU) est l’une des 23 Filières de Santé Maladies Rares, structures nationales labellisées et pilotées par le Ministère des Solidarités et de la Santé en accord avec le Ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation, pour la période 2014-2018 puis à nouveau pour 2019-2022, dans le cadre des 2e et 3e Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR).
O-RARES : Centre de référence des maladies rares orales et dentaires
Le Centre de Référence est composé d’un site coordonnateur (Strasbourg – Hôpital Civil), d’un site constitutif (Paris – Hôpital Rothschild) et de 16 Centres de Compétence répartis sur tout le territoire : Angoulême, Besançon, Bordeaux, Dijon, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Paris APHP Henri Mondor Créteil, Paris APHP Pitié Salpétrière, Reims, Rennes, Rouen, Toulouse, Tours) qui ont pour vocation d’assurer une prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile.