Historique
Voici un résumé sur l’historique des DE, le texte complet avec photos est en lien à la fin de ce texte.
Bien que ces maladies existent certainement depuis très longtemps, la première note sur une DE date de 1792, lettre dans lequel un accoucheur allemand (M. Stark, Stark’s archiv für der Geburtschhufe , band IV, 684, Jena, 1792) parle d’un ami, M. Danz, qui a dans son entourage deux personnes juives qui n’ont pas et qui n’ont jamais eu ni cheveux ni dents.
La première étude réelle d’un cas de Dysplasie date de 1848 par M. Thurnam (« Two cases in which the skin, hair and teeth were very imperfectly developed”, medico chirurgical transaction vol 31, 71-81).
En 1863, M. Sedgwick dans “On the influence of sex in hereditary disease” parle d’hérédité dans la transmission de la DE.
On peut citer la référence de Charles Darwin en 1875 dans la deuxième édition de son livre (« Variations of animals and plant under domestication »), page 319. Celui-ci parle d’un courrier reçu de M. Wedderburn en 1838, militaire dans la province de Sind (actuel Pakistan), qui parle d’une famille avec 10 hommes atteints sur 4 générations.
En 1883, on trouve la première représentation d’une personne atteinte de DE par M. Guilford (A Dental Anomaly. [Volume 25, Issue 3, March, 1883, pp. 113-118]).
En 1895, on trouve la première étude (sur 6 générations de québécois) de DE Hidrotique par Nicolle et Halipré (« Maladie familiale caractérisée par des altérations des cheveux et des ongles », Ann. De Derm, et syph, 3d Ser. 6 :804)
Puis on trouve de plus en plus d’études de cas essentiellement allemandes jusqu’en 1918.
En 1911, on trouve les premières photos de personnes atteintes de DE par Loewy et Wechselman (« Untersuchungen an drei blutsverwandten personen mit ektoder-malen hemmungsbildungen, besonders des haut drüsensystems », Ber. Klin. Wchnschr. 2 :1369).
La première photo correspond à celle du cas décrit par M. Tendlau en 1902 (« Ueber angeborene und erworbene atrophia cutis idiopathica », Virchows Arch. F. Path Anat. 167 :465)
M. Wechselman compare le mode de transmission à celui de l’hémophilie (transmission liée à l’X ).
En 1920, M. Goeckerman (« Congenital ectodermal defect, with report of a case », Arch. Dermat. & Syph. 1:396) est le premier à parler d’une forme majeur anhidrotique et d’une forme mineure hidrotique.
En 1929, M. Clouston ( « A hereditary ectodermal dystrophy », Can Med Assoc J. 1929 jul;21 (1):18-31) réalise une grande étude sur 118 personnes, 6 générations, sur la future DE Hidrotique et parle de transmission autosomale dominante (« not sex linked ; the defect is dominant »).
En 1929 aussi, M. Weech (« Hereditary ectodermal dysplasia (congenital ectodermal defect) », A m. J. Dis. Chil. 766-790) est le premier à parler de dysplasie ectodermique, de forme anhidrotique, de la transmission liée à l’X ou dominante non liée à l’X, et de mutation au lieu de transmission héréditaire.
En 1933, M. Cockayne ( « inherited abnormalities of the skin and its appendages », London 1933 Oxford University Press, p394) parle de notion de dominant / récessif dans son livre exclusivement consacré aux maladies de peau.
En 1936, M. Touraine (« L’anhidrose avec hypotrichose et anodontie » pres. Med. 25/01/1936, pp145-149) fait une description très précise de tous les symptômes de la DEA.
En 1938, M. Lord dans « Hereditary ectodermal dysplasia of the anhidrotic type » (Arch. Derm. Syphilol. 1938 ; 38(6):893-901) reprend tous les cas cités précédemment, les étudie, et conclut qu’il faut éliminer la syphilis, la progeria et l’hypothyroïdisme comme maladies possible avec les symptômes de la DEA.
En 1944, M. Felscher (« Hereditary ectodermal dysplasia » Arch. Derm. Syph. Pp410-414) est le premier à faire la différence entre anhidrotique et hypohidrotique ( “Thus the term “hypohidrotic” would appear more correct than “anhidrotic””)
Ensuite, de 1945 à 1991 il y a beaucoup d’études de cas, mais peu de découvertes marquantes.
Dans les années 60, le Docteur Victor A. McKusick décide de créer une base de données universelle des maladies génétiques dites mendeliennes (qui suivent les lois de Mendel) et de leur attribuer un numéro. En 1985, une version internet de cette base de données est mise en ligne sous le nom OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), cela permet de définir chaque maladie spécifiquement et de lui attribuer un nom et un numéro (par exemple la XDEA porte le numéro OMIM#305100, la DE hidrotique (syndrôme de Clouston) porte le numéro OMIM#129500…).
La découverte majeure est faite en 1992 par M. Zonana (« High-Resolution Mapping of the X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (EDA) Locus », Am. J. Hum. Genet. 51:1036-1046, 1992), qui identifie exactement le siège de la mutation sur le chromosome X , Xql2-ql3.1 . Cela permettra de diagnostiquer de façon certaine la XDEA.
En 1996, découverte de l’ectodysplasine (protéine qui agit dans la signalisation entre cellules surtout dans le développement des organes de l’ectoderme tels que les glandes sudoripares, les ongles, les dents) par une équipe composée entre autre de M. Kere et M. Zonana (« X-Linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein » Nat Genet. 1996 Aug;13(4):409-16).
