Extrait d’un conférence donnée à la convention NFED par le Dr.Richard Mills, Grande Bretagne, Traduction sous la relecture du Dr Morisseau-Durand, (ORL à Necker – Paris – Octobre 2000)

Comme vous le savez, les dysplasies ectodermiques, toutes formes confondues, sont rares et un spécialiste ORL n’aura jamais beaucoup de patients à traiter à la fois. La rareté de ce syndrome empêche les diagnostics précoces parce que le praticien n’en connaît pas ses divers symptômes et ne les lie pas entre eux.

La maladie produit des symptômes qui amène le patient chez le spécialiste. Avec leur identification et les observations que le praticien fait, le diagnostic prend forme. Les symptômes résultent de la défaillance d’un organe particulier, par exemple le nez et ses tissus, à faire son travail.

I. L’oreille

L’oreille est l’organe de l’équilibre et de l’audition.

L’équilibre n’est jamais affecté, mais l’audition peut l’être pour une raison purement mécanique, par une surdité de l’oreille moyenne, comme résultat de la présence de bouchons. Le problème le plus fréquent est l’accumulation de cire sèche qui peut provoquer des démangeaisons et même une perte d’audition. Si un problème existe, des lubrifiants (cerulyseR) peuvent assouplir la cire qui peut alors être retirée par le médecin. Si le problème est chronique, le médecin doit nettoyer les oreilles régulièrement. Les cotons tiges ne doivent jamais être utilisés car ils peuvent provoquer des lésions ou enfoncer encore plus profondément le bouchon.

II. Le nez

Les cornets endonasaux font un travail important de protection contre les agents infectieux que nous respirons, rafraîchissant l’air que nous respirons et humidifiant l’air sec. Si il y a des manques, ce processus échoue, et cela provoque des infections locales. C’est la rhinite de la DEA. Les croûtes nasales sont provoquées par une production de mucosités anormales. Elles sont sèches et épaisses et peuvent empêcher de respirer normalement.

L’humidification est cruciale pour traiter ces dernières. On peut utiliser des préparations salines (sérum physiologique, stérimar, …) sous toutes leurs formes (aérosols, lavages) pour humidifier le nez aussi souvent que nécessaire afin d’éviter les bouchons mucopurulents.

Des antibiotiques locaux peuvent être nécessaires pour traiter les infections, mais ils n’empêchent pas les bouchons.

Une odeur nauséabonde peut résulter de ces bouchons. Une fois encore, l’humidification et un lavage de nez peuvent aider.

Des saignement de nez peuvent apparaître. Des mesures préventives sont conseillées, telles que l’humidification de l’air, des lavages de nez, et l’application de crèmes lubrifiantes (pommade HECR, cicatrisants, vaseline.). La crème doit être appliquée avec un coton tige plusieurs fois par jour si nécessaire. Les saignements sont provoqués par les croûtes et la prévention est très importante. En cas de récidive, il vaut mieux consulter un médecin. L’air conditionné, l’avion, la montagne, assèchent l’air, il convient alors de multiplier ces précautions.

III. Le larynx

Le larynx et les voies respiratoires peuvent être affectés.

1. La voix

La voix peut être éraillée. Il convient alors :

* d’humidifier * d’éviter les antihistaminiques * de reposer la voix * de consulter régulièrement

2. Infections Respiratoires

Que ce soient le nez ou le larynx, le problème est le même : la défaillance du mécanisme normal de défense, des cellules ciliées, des mucosités secrétantes et du revêtement muqueux.

ll est important de se rappeler que cette anomalie varie en sévérité d’un patient à l’autre. Cela peut être si minime qu’il n’y a aucune conséquence, que cela ne réclame aucune attention particulière. Cela peut par contre être un problème auquel le patient aura à faire face.