La recherche sur le médicament est relancée!

Quelle année incroyable!

Les tests précédents avec le médicament EDI200 ayant crée tant d’espoir, puis tant de désillusions, il est difficile de se projeter et s’enthousiasmer au delà du raisonnable.

Toutefois, il est important pour moi de partager avec vous la nouvelle récente: Nous allons relancer la recherche et de nouveaux tests sur de futures mamans. Tout d’abord, en Allemagne fin 2019, puis en France et Angleterre, et enfin, Etats Unis d’ici 3 ans.

Nous échangeons régulièrement avec les associations de ces pays et préparons avec grande attention l’arrivée de ces nouveaux tests. Grace à la Fondation Esperare, qui s’est intéressée à nous, et grâce au courage du docteur Shneider qui a pu prouver que ce médicament fonctionnait (j’entends par là, qu’il réduisait les effets de la maladie, à condition d’être injecté in utero sur de futurs enfants), l’aventure est enfin relancée. 

Pour en savoir plus, je vous encourage à lire le communiqué de Presse joint, envoyé par la Fondation Esperare:

 

EspeRare annonce un partenariat avec Dermelix Biotherapeutics pour DMX-101, et le lancement de la phase pivotale pour une thérapie in utero pour XLHED

• DMX-101 est le premier médicament destiné à être administré par voie intra-amniotique afin de corriger une maladie génétique.

• EspeRare et Dermelix lanceront l’essai clinique pivotal au cours du second semestre 2019 en Europe, puis aux Etats-Unis.

• Conformément au modèle d’EspeRare, les deux partenaires ont signé une charte éthique dans laquelle ils s’engagent à collaborer avec les associations de patients pour le développement du traitement.

Genève Suisse – le 2 avril 2019 – EspeRare, une organisation à but non lucratif ayant pour mission d’accélérer le développement de traitements pour les maladies rares, et Dermelix Biotherapeutics, LLC, une biotech spécialisée dans le développement de traitements innovants pour les maladies génétiques rares de la peau, annoncent aujourd’hui la signature d’un accord de co-développement pour le développement anténatal du DMX-101. DMX-101 est un traitement substitutif de la protéine EDA, et est administré in utero pour la Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l’X (XLHED), une maladie génétique infantile rare.

Selon les termes de cet accord, EspeRare sera le promoteur du développement clinique du DMX-101 (anciennement ER-004) en Europe, où le traitement bénéficie du programme « PRIME » (médicaments prioritaires) par l’EMA ainsi que de la désignation de médicament orphelin par l’EMA et la FDA. Dermelix sera le promoteur du développement du DMX-101 aux États-Unis et sera responsable de sa production et de sa commercialisation dans le monde entier.

XLHED est une maladie génétique rare liée à une mutation de la protéine EDA et touchant les structures ectodermiques, notamment les glandes sudoripares, les glandes respiratoires, la peau, les cheveux et les dents. Les principales manifestations cliniques de XLHED entraînent un risque augmenté de mortalité infantile dû à l’incapacité de transpirer et de réguler la température corporelle et à un risque accru d’infections graves des voies respiratoires. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif approuvé ou en développement pour le traitement de cette pathologie.

DMX-101 est un traitement par une protéine de fusion qui vient se substituer à la protéine EDA endogène, absente ou non fonctionnelle chez les patients XLHED. Ce traitement, uniquement administré avant la naissance, est délivré dans le liquide amniotique au cours du développement fœtal pendant les deuxième et troisième trimestres de la grossesse. Cette approche anténatale a démontré chez des fétus traités une efficacité sur la fonction des glandes sudoripares et la thermorégulation associée, ainsi que des bénéfices sur les dents et la fonction respiratoire. Ces résultats ont été récemment publiés dans le New England Journal of Medicine1 et sont parus dans les « highlights » de l’édition 2018 de Nature Medicine Research2.

EspeRare et Dermelix lanceront au cours du second semestre 2019 en Europe, puis aux États-Unis, l’étude clinique prénatal pivot afin d’établir l’efficacité et l’innocuité de ce traitement et en vue de l’obtention de son enregistrement auprès des agences réglementaires européenne et nord-américaine pour sa commercialisation. DMX-101 bénéficie des désignations de médicament orphelin et de « fast track » par la FDA.

Caroline Kant, fondatrice et directrice générale d’EspeRare a commenté : «La plupart du temps, il n’existe pas de traitements pour les patients atteints de maladies rares. Le partenariat avec Dermelix représente une opportunité unique de développer un traitement innovant qui peut changer fondamentalement la vie de ces patients et de leurs familles. Nous avons bon espoir que cette approche permettra d’ouvrir la voie à de nouvelles thérapies anténatales et de corriger d’autres maladies génétiques avant la naissance. »

Dr. Nick France, Directeur Médical de Dermelix a commenté : « Dermelix est extrêmement enthousiaste et touché de pouvoir participer à un programme aussi innovant. La possibilité de corriger une maladie grave avant la naissance représente un progrès thérapeutique considérable. Nous espérons développer un partenariat constructif avec EspeRare et allons travailler en proche collaboration avec les familles atteintes de cette maladie, XLHED. »

Conformément à leurs valeurs communes et à leur approche centrée sur le patient, les deux partenaires ont également signé une charte éthique en vertu de laquelle ils se sont engagés à impliquer pleinement et de manière transparente les groupes de patients. Grâce à la création d’un conseil consultatif des patients, les deux partenaires entendent faciliter le partage d’informations et la collecte de données pour le développement de DMX-101.

References :

1. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610 2. Nature Medicine 2018; 24: 702

Pour plus d’informations, veuillez contacter : Genevensis.com
Laetitica Defaye

-Fin-

E: laetitia.defaye@genevensis.com

EspeRare
Nada Fornier
Directrice Communication
Tel :+ 41792501508
E: fornier.nada@esperare.org

 

 

 

Point sur la recherche en 2018 sur la Dysplasie Ectodermique

Bonjour à tous,

En 2015, un travail de recherche avait été mené sur un potentiel « médicament » appelé EDI200, pour compenser les effets de la Dysplasie Ectodermique sur les nouveaux nés. Nous parlerons ici de traitement pour les formes de dysplasies liées à l’X uniquement (DEA). L’objectif de ce médicament, qui avait déjà fait ses preuves sur les animaux (chiens, souris), était de permettre à des garçons, touchés par la DE, de voir les effets compensés sur la sudation, les dents et cheveux principalement.

LES PREMIÈRES RECHERCHES EN 2015/16

Un laboratoire américain avait pris en main le sujet en 2015, il mena des tests sur des bébés après la naissance. Les conclusions de cette étude avaient été bien décevantes, lorsque le laboratoire annonça ne pas donner suite car les résultats de ce médicaments sur les familles testées n’étaient pas assez visibles. Pour rappel, voici le mot de la présidente, Olivia Gross-Niclas- Khalifa lorsque l’annonce de la fin des tests était arrivée:

UNE NOUVELLE BIEN DÉCEVANTE

Dans ce message vous verrez la mention du professeur Holm Schneider, professeur Allemand passionné, qui malgré la fin des tests par EDIMER, pris la décision de tester le médicament sur une future maman, in utero.

Holm Schneider

NOUVELLES ÉTAPES DANS LA RECHERCHE EN 2017/18

L’article de l’association américaine NFED (que nous vous encourageons à suivre pour les anglophones https://www.nfed.org/) ci-joint décrit les résultats de ces tests assez positifs, et qui ne sont qu’une petite étape dans un processus qui s’annonce long, donc surtout, il ne faut pas s’impatienter. Toutefois, il me semble que nous devons nous faire l’écho de ce qui se passe et qui est une grande avancée.

DES JUMEAUX TRAITÉS IN-UTERO, UNE PREMIÈRE VICTOIRE POUR LE MEDICAMENT EDI200

Maman des jumeaux traités

Les résultats de l’étude du professeur Schneider ont été publiés dans cet article :

Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Nous sommes heureux de partager avec vous les principaux enseignements, ce que cela signifie pour les familles atteintes de DE et la prochaines étapes.

En 2016, une famille allemande a été contactée pour tester le médicament sur ses 2 jumeaux. Corinna, qui avait déjà un fils atteint a accepté de faire le test, in utero sur ses 2 jumeaux lorsque le diagnostic est tombé confirmant qu’ils étaient eux aussi porteurs de Dysplasie Ectodermique.

Ci-dessus la photo du grand frère et de ses 2 petits frères jumeaux.

 

C’est lors de la semaine 21 et 31 de grossesse que le médicament EDI200 a été administré à la maman, qui a reçu les injections dans les cavités amniotiques pour chaque foetus.

LES RÉSULTATS

Les résultats sont globalement positifs!

Dr Holm Schneider montrant les résultats

TRANSPIRATION

Etudier l’impact du traitement sur les glandes sudoripares a été le premier marqueur du succès du médicament. Le nombre de glandes est normal pour les bébés. Cette découverte est phénoménale. De plus, les glandes fonctionnent parfaitement!

Photo après qu’un des 2 jumeaux ait été installé/ Photo du Professeur H Schneider

DENTS

Les jumeaux ont désormais 8 et 10 bourgeons dentaires alors que leur frère aîné non traité, a 3 dents et un seul bourgeon dentaire. Même si le nombre de dents ne sera pas encore « normal », ces enfants auront un nombre de dents suffisants pour leur éviter de probables greffes osseuses ou une malformation de la mâchoire.

RESPIRATION

Au moment de la diffusion du rapport du professeur, les jumeaux de 22 mois n’avaient pas connu de problèmes respiratoires.

GLANDES SALIVAIRES

Le nombre de glandes est considéré comme normal pour des enfants de leur âge.

SECHERESSE OCULAIRE

Les enfants traités présentent un nombre supérieur de glandes lacrymales par rapport à leur grand frère et n’avaient pas connu de problèmes sur ce sujet-là à 22 mois.

SUITES DE LA RECHERCHE

Ces résultats très positifs ne sont qu’une petite étape mais de grande envergure pour les familles concernées par la Dysplasie Ectodermique liée à l’X. Il faut maintenant étendre l’étude sur plus de futures mamans. Une Deuxième maman avait été testée par le professeur Schneider, mais faut de quantité suffisante n’a pu lui administrer qu’une des 2 injections nécessaires (semaine 21). Les résultats sont positifs mais moins marquants que pour Corinna, la maman des jumeaux.

Des discussions sont en cours avec EspeRare, une fondation qui s’intéresse à ce médicament et est en train de récupérer les données du laboratoire américain EDIMER afin de pouvoir continuer les tests. En effet, il n’y a plus de médicament, il faut en reproduire et continuer les tests avant de pouvoir un jour le commercialiser.

EspeRare, est une fondation basée en Suisse, qui a pour objectif de relancer les médicaments qui ont été mis dans les tiroirs pour faute de preuves ou rentabilités:

 » En collaboration avec des groupes de patients et d’autres intervenants clés, nous révélons le potentiel de thérapies existantes pour répondre aux graves besoins de traitement dans le domaine des maladies »

Caroline Kant, fondatrice et CEO de espeRare a annoncé avoir un accord avec EDIMER Pharmaceuticals pour récupérer les droits afin de continuer le développement du traitement EDI200. Ils ont alors renommés EDI200 en ER-004.

Nous vous tiendrons informés des suites des discussions en cours avec cette fondation, qui nous l’espérons, pourra s’inscrire dans la continuité et poursuivre les recherches très positives menées par le professeur Holm Schneider.

Votre présidente, Virginie Counioux.

La Dysplasie Ectodermique vécue en INDE

Lorsque Abde Maziane, (Savoir qui est Abde) m’a parlé de cette démarche de collecte de fonds, il m’a semblé naturel que notre site internet se fasse le relai afin d’aider ces enfants, isolés par la maladie en INDE.

Je vois surtout une occasion de parler de la diversité de traitements que les uns et les autres peuvent recevoir en fonction de leurs origines. C’est à cela que les associations servent aussi: aider à construire un parcours de soin et du soutien aux enfants et familles concernées.

En Inde, aucune association n’a vu le jour à l’heure où ces lignes sont écrites, les relais médicaux n’existent presque pas sur la Dysplasie Ectodermique.

Ces enfants ont du affronter le pire, ils sont maintenant mieux pris en charge. Bravo Abde de relayer leur message.

Pour en savoir plus ou faire un don, cliquez ici.

Abde

Bon courage pour cette démarche, soyons ouverts sur ce qui se passe dans le monde, restons unis face à la maladie.

 

Virginie

A saisir: des rafraîchisseurs d’air portables à prix réduits, contactez-nous!

Bonjour à tous!
Suite aux Journées Nationales de l’Association Germanophone à Rehe (Allemagne) le week-end dernier, une commande groupée est en cours d’organisation pour les produits Evapolar cliquez ici pour voir les produits plus en détails.
La promotion est la suivante:
A partir de 20 unités par commande, notre partenaire Evapolar nous fait bénéficier d’une réduction de -40%, soit un prix final autour de 120-150€ / clim (livraison comprise).
evaLIGHT 1000 (en photo), est un produit portatif qui fonctionne sur prise USB avec une autonomie de 6h. Outre le rafraîchissement de l’air, il permet également de l’humidifier en permanence.
Ce produit nous a été présenté en avant-première par l’Association russe des Dysplasies Ectodermiques, partie prenante dans le développement et les tests des produits. Ils en ont déjà commandés 40 pour leurs membres.
Si vous êtes intéressés, faites-nous signe en remplissant le formulaire ci-dessous ou en envoyant un mail à thomas@afde.net.
Merci
Salutations à tous,

Thomas et l’équipe AFDE

Assemblée Générale 2018 à Strasbourg SAVE THE DATE

Cette année, les membres de l’association seront accueillis par la famille Mourot qui a trouvé un lieu magnifique pour recevoir l’association. On les remercie chaleureusement!

RENDEZ-VOUS LE 17 et 18 MARS 2018

Voici le lieu, nous serons dans le centre de Strasbourg, à 3 stations de bus de la gare: (cliquez sur l’image)

 

Le programme est généralement structuré comme suit:

  • Accueil le samedi 14h
  • Soirée de convivialité le samedi soir
  • Fin du week-end le dimanche après le déjeuner

Tout ceci sera ponctué d’interventions de nos experts scientifiques, chercheurs, des groupes de travail, groupes de paroles et beaucoup de surprises. Comme nous serons à Strasbourg, siège du centre de référence dentaire, le thème principal sera les dents.

On se prépare aussi cette année à célébrer le départ de notre actuelle présidente Olivia Gross-Khalifa, avec beaucoup d’émotions. De même, notre Trésorier Christian Clément fera sa passation! Après tant d’années de bons et loyaux services, nous devons fêter ça au cours du week-end du 17 mars 2018.

Venez nombreux pour partager ce moment avec nous.

Nous publierons plus de détails sur le contenu, mais d’ici-là, vous pouvez noter la date!

A très bientôt!

L’équipe de l’association AFDE

Pensez à nous suivre sur la page Facebook de l’association : Association Française Des Dysplasies Ectodermiques – Site Officiel

 

Les matelas réfrigérants

On vous présente le matelas réfrigérants de la société CLIMSOM

Vous trouverez tous les détails sur le site en cliquant sur la photo:

 

Les commentaires de Marion, une maman de l’association:

Ce matelas me sauve la vie! l’été, mon fils l’utilise tous les jours.  Grâce à ça il s’endort mieux la nuit.

Certains disent même que ça peut aider pour les câlins la nuit. Bref, on vous le recommande.

 

Un Marathon de Paris le 9 avril 2017 pour l’AFDE!

Elles seront 2 à courir le marathon de Paris le 9 avril 2017!

Pour l’une d’entre elles, c’est une course parmi d’autres cette année déjà bien sportive, pour l’autre, c’est une 1ère! Pour les deux mamans, l’entraînement est nécessaire depuis plusieurs semaines déjà.

Cette mobilisation au profit de l’association devra porter ses fruits, on leur souhaite bon courage dans leurs préparatifs.

Elles ont crée un # comme on dit dans le digital, pour relayer leur évênement sur les réseaux sociaux: #Isweat4u qui signifie ‘je transpire pour toi’ exprime le message clair: transpirons pour ceux qui ne le peuvent pas!

Et vous, transpirez-vous pour les autres? voulez-vous vous engager? l’idée est de transférer le message sur les réseaux sociaux: suivre la page facebook, relayer sur twitter.

Vous pourrez suivre les entraînements de Virginie sur sa chaîne YouTube sur le lien ici

YouTube Virginie entraînement Marathon

 

Et pour faire un don, cliquez ici.

Lien Hello Asso pour soutenir le marathon pour l’AFDE

On leur souhaite donc bon courage dans leurs préparatifs pour cette course mythique de 42 km…

Elles auront besoin de  tous vos encouragements!

Vous aussi vous voulez vous mobiliser pour l’association, contactez-nous!

Virginie